聚焦四大罕见病：逾三百位专家共促国际协作
发表时间：2025年-09月-01日 访问数据：314495
中新网广东新闻8月27日电 (记者 蔡敏婕)在近日举行的2025年补体日大会上，超10个国家的近300位中外顶级专家汇聚，聚焦血液、肾科、神经三大领域，围绕阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)、全身型重症肌无力(gMG)、视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)四大罕见病，从基础研究、临床实践到多学科协作展开深度交流。
补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，如同维系免疫平衡的“双刃剑”。它在免疫监视与组织稳态中发挥关键作用，能协助机体清除病原体与受损细胞，守护健康；但当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕见病。
这类与补体系统相关的罕见病，危害具有显著共性：起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足，导致漏诊、误诊率较高，许多患者需经历漫长的诊断历程；病情进展迅猛且凶险，可累及血液、肾脏、神经等多个器官系统，严重影响患者生命质量与生存期。
PNH的血管内溶血、aHUS的肾脏损伤、gMG导致的肌肉无力、NMOSD高复发高致残——这些曾让临床束手无策的难题，近年来随着诊断技术规范化与多学科协作深化，其诊疗已从传统支持治疗迈入精准靶向时代，取得显著突破。
中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬指出，从罕见病防治全局来看，我国已从“政策空白”阶段迈入“体系构建”的关键时期，但补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，必须深入解析其机制，才能更好地应对其带来的严峻挑战。
